Премию имени Пауля Эрлиха за 2019 год для молодых ученых получила Доротея Дорман из Биомедицинского центра при Университете имени Людвига Максимилиана в Мюнхене. АЛК и ЛВД — это два совершенно разных заболевания, однако их причины на молекулярном уровне, очевидно, идентичны. Два белка осаждаются не в том месте и затем накапливаются в виде нерастворимых «капелек». Важнейшим обстоятельством было то, что к исследованию привлекались данные пациентов, причины болезни которых — генетические. Изучение мутаций помогло Дорман прояснить аспекты патогенеза и идентифицировать возможные терапевтические молекулярные цели. Белковые отложения в обоих случаях содержат два протеина — FUS и TDP-43, которые в норме активны в клеточном ядре. Дорман показала, что при этих патологиях FUS не транспортируется в ядро в одном случае из-за неверного адресного кода, в другом — по причине выпадения метиловых групп. В конечно итоге, FUS накапливается в цитоплазме, что и приводит к отмиранию нейронов. В настоящее время Дорман ищет пути предотвращения этого явления, а также проверяет наличие схожего патологического механизма при болезнях Альцгеймера и Паркинсона для выработки общего подхода к лечению нейродегенеративных заболеваний.
https://aktuelles.uni-frankfurt.de/englisch/the-2019-paul-ehrlich-and-ludwig-darmstaedter-prize-for-young-researchers-dorothee-dormann-receives-award/